Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Мечтать вредно

Мечтать вредно

Издательство: Звонница-МГ

Автор: Выборнова Кристина Александровна

84 руб.

Афиша
23.10.2017
БРОНЕБОТ: БОИ РОБОТОВ. Новый сезон.

В этом году школьные каникулы начинаются с Бронебота ...

подробнее...
20.10.2017
Путешествия Незнайки

Детский музыкальный театр имени Наталии Сац представляет мюзикл ...

подробнее...
20.10.2017
«Гадкий утенок»

Умная, добрая, трогательная, красивая… Такой должна быть настоящая ...

подробнее...
18.10.2017
Детское новогоднее представление Фикси-шоу «Спасатели времени»

Фикси-шоу «Спасатели времени»  – масштабная премьера с участием ...

подробнее...
06.09.2017
Тайна Коко

«Мы стоим на плечах своих предшественников», – говорит ...

подробнее...
08.06.2017
«Чудище Бансен» - уморительная премьера на Nickelodeon Россия

Комедийный мультфильм о настоящей дружбе и увлекательных приключениях ...

подробнее...
15.03.2017
Развивающий сериал "Расти-механик"

Новый сериал расскажет дошкольникам и их родителям о ...

подробнее...
09.03.2017
Лицензионное соглашение с Nickelodeon Viacom Consumer Products

Лицензионное подразделение международного холдинга VIMN в России Nickelodeon ...

подробнее...
22.09.2017
Большой PLAY-DOH Сфинкс в ЦДХ на Крымском валу

Как бы выглядел известный объект мирового культурного наследия, ...

подробнее...
29.08.2017
Приходи на праздник LEGO® NINJAGO® и стань ниндзя!

9 и 10 сентябряь  в День города Москвы ...

подробнее...
25.10.2017
Фестиваль детской книги

С 28 до 30 октября все книголюбы приглашаются ...

подробнее...
09.10.2017
Всероссийская выставка-ярмарка BABY-LIFE-EXPO 2017

27-29 октября в Москве пройдёт Всероссийская выставка-ярмарка  BABY-LIFE-EXPO ...

подробнее...
20.09.2017
Музей Восстания Машин

30 сентября. На площади 750 м 2 в ...

подробнее...
16.08.2017
День Подарка пройдет в парке «Красная Пресня»

26 августа в парке «Красная Пресня» состоится «День ...

подробнее...

Наследственные заболевания: найти и обезвредить

14.03.2010

Сегодня на всей территории России обязательно проведение скрининг-теста на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.


В 1962 году Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, организовал сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате. Так они проводили тестирование детей на фенилкетонурию. В конце 1960-х гг. подобное тестирование новорожденных было распространено почти во всех штатах США. Это исследование получило название «неонатальный скрининг». Сегодня на всей территории России обязательно проведение скрининг-теста на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

О неонатальном скрининге рассказывает научный сотрудник отделения для недоношенных детей НЦЗД РАМН Ольга Витальевна ТРЕСОРУКОВА.

Что это такое?
Уже на протяжении 15 лет  в России проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках национального проекта «Здоровье» новорожденных детей также будут обследовать на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Надо отметить, что помимо неонатального скрининга с 2007 года в России введен аудиологический скрининг – проверка слуха у новорожденных.


Быстро и совсем не больно!
Сегодня скрининг в России проводится бесплатно. На третьи-четвертые (а для недоношенных детей – на седьмые-восьмые сутки) после рождения в роддоме всем малышам делают забор образца крови. Кровь у ребенка обычно берется из пяточки и наносится на специальную тест-полоску. Затем полоска с высушенными пятнышками крови пересылается по почте в специальную биохимическую лабораторию.
Из пятен крови одного и того же тест-бланка проводится обследование ребенка и на фенилкетонурию, на врожденный гипотиреоз (в первом случае в крови определяется концентрация фенилаланина, а во втором – тиротропного гормона). В случае превышения нормальных показателей родителям ребенка высылается письмо с просьбой обеспечить повторное, уточняющее исследование крови малыша.
При наличии серьезных подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (если обнаружена фенилкетонурия) или в эндокринологический диспансер (детям с врожденным гипотериозом), чтобы повторить исследование. Безусловно, при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение.

Нужно помнить, что без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее трехмесячного возраста практически невозможно, а в три месяца лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.


О чем расскажет скрининг?
Сегодня неонатальный скрининг в России может выявить пять заболеваний:
фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Фенилкетонурия – это генетическое заболевание. Оно связано с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который может привести к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови, а также ее метаболитов в моче. К серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости может привести токсическое воздействие этих продуктов на мозг у детей. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10000 новорожденных. Особенность лечения фенилкетонурии заключается в специальном питании, в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находиться первые 10, а иногда и более лет.
Врожденный гипотиреоз встречается раз в 4 тысячах случаев. Это заболевание связано с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. Основными признаками этого заболевания является значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Адреногенитальный синдром – это наследственное заболевание, которое заключается в генетически обусловленном нарушении синтеза гормонов коры надпочечников. Характерный признак этого заболевания – электролитные нарушения в анализе крови, когда уровень калия и натрия не соответствует желаемым нормам. У ребенка при таком синдроме нередки судороги, рвота.
Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. При подтверждении такого диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением материнского молока. Рекомендованы заменные переливания крови, вливания плазмы. Заболевание проявляется в первые недели жизни. Может быть выражено желтухой, увеличением печени, рвотой. Также при галактоземии  возможно отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.
Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2–3 тыс. новорожденных. Это наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени. Муковисцидоз характеризуется, в первую очередь, поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

Если врачи настаивают на повторном анализе - не торопитесь волноваться!
Бывали случаи, когда при повторном анализе обнаруживались нормальные результаты. Но все же отнестись к этому первому в жизни вашего ребенка обследованию нужно со всей серьезностью. Нельзя откладывать лечение, поскольку благоприятный прогноз для умственного развития ребенка, страдающего фенилкетонурией или врожденным гипотирезом, возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы его жизни. 


Загрузка...
-->