Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Честное слово

Честное слово

Издательство: Махаон

Автор: Пантелеев Леонид

191 руб.

Афиша
23.12.2016
Балет «Щелкунчик»

30 и 31 декабря в Детском музыкальном театре ...

подробнее...
19.12.2016
«Маша и Медведь + Три богатыря»

16 декабря в Крокус Сити Холле при поддержке ...

подробнее...
15.12.2016
В «Мастерславле» пройдет новогодняя театрализованная сказка

Новый год спешит в «Мастерславль»: Дедушка Мороз, коренные ...

подробнее...
13.01.2017
Самые странные няни в истории кино

Кому, как не няням, знать, насколько иногда бывает ...

подробнее...
20.12.2016
Что посмотреть всей семьей на каникулах?

Совместно с онлайн-кинотеатром Okko, мы выбрали семь беспроигрышных ...

подробнее...
25.10.2016
10-й Юбилейный Большой фестиваль мультфильмов

27 октября — 7 ноября 2016 года, Москва

подробнее...
12.10.2016
Gulli Girl – первый телеканал для девочек

С сентября 2016 года сразу два французских развлекательно-образовательных ...

подробнее...
05.12.2016
Новогодние каникулы в АндерСон – хорошая примета!

Каждый год в конце декабря в сети семейных ...

подробнее...
14.11.2016
Ёлки в клубе на Мясницкой

24 декабря в 11.00 приглашаем родителей с детьми ...

подробнее...
11.11.2016
ROYAL CANIN ОТКРЫВАЕТ ВЕТЕРИНАРНУЮ КЛИНИКУ В КИДЗАНИИ

Royal Canin, подразделение Mars Inc., объявляет об открытии ветеринарной клиники ...

подробнее...
28.11.2016
Музей автомобильных историй

Торжественная церемония открытия «Музея автомобильных историй» состоялась в ...

подробнее...
22.11.2016
Открылся Музей хоккея

С декабря 2016 года Музей хоккея в Парке ...

подробнее...
09.11.2016
Мишки Тедди на Тишинке

Ежегодно в первые выходные декабря тысячи медведей со ...

подробнее...

Наследственные заболевания: найти и обезвредить

14.03.2010

Сегодня на всей территории России обязательно проведение скрининг-теста на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.


В 1962 году Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, организовал сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате. Так они проводили тестирование детей на фенилкетонурию. В конце 1960-х гг. подобное тестирование новорожденных было распространено почти во всех штатах США. Это исследование получило название «неонатальный скрининг». Сегодня на всей территории России обязательно проведение скрининг-теста на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

О неонатальном скрининге рассказывает научный сотрудник отделения для недоношенных детей НЦЗД РАМН Ольга Витальевна ТРЕСОРУКОВА.

Что это такое?
Уже на протяжении 15 лет  в России проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках национального проекта «Здоровье» новорожденных детей также будут обследовать на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Надо отметить, что помимо неонатального скрининга с 2007 года в России введен аудиологический скрининг – проверка слуха у новорожденных.


Быстро и совсем не больно!
Сегодня скрининг в России проводится бесплатно. На третьи-четвертые (а для недоношенных детей – на седьмые-восьмые сутки) после рождения в роддоме всем малышам делают забор образца крови. Кровь у ребенка обычно берется из пяточки и наносится на специальную тест-полоску. Затем полоска с высушенными пятнышками крови пересылается по почте в специальную биохимическую лабораторию.
Из пятен крови одного и того же тест-бланка проводится обследование ребенка и на фенилкетонурию, на врожденный гипотиреоз (в первом случае в крови определяется концентрация фенилаланина, а во втором – тиротропного гормона). В случае превышения нормальных показателей родителям ребенка высылается письмо с просьбой обеспечить повторное, уточняющее исследование крови малыша.
При наличии серьезных подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (если обнаружена фенилкетонурия) или в эндокринологический диспансер (детям с врожденным гипотериозом), чтобы повторить исследование. Безусловно, при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение.

Нужно помнить, что без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее трехмесячного возраста практически невозможно, а в три месяца лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.


О чем расскажет скрининг?
Сегодня неонатальный скрининг в России может выявить пять заболеваний:
фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Фенилкетонурия – это генетическое заболевание. Оно связано с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который может привести к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови, а также ее метаболитов в моче. К серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости может привести токсическое воздействие этих продуктов на мозг у детей. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10000 новорожденных. Особенность лечения фенилкетонурии заключается в специальном питании, в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находиться первые 10, а иногда и более лет.
Врожденный гипотиреоз встречается раз в 4 тысячах случаев. Это заболевание связано с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. Основными признаками этого заболевания является значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Адреногенитальный синдром – это наследственное заболевание, которое заключается в генетически обусловленном нарушении синтеза гормонов коры надпочечников. Характерный признак этого заболевания – электролитные нарушения в анализе крови, когда уровень калия и натрия не соответствует желаемым нормам. У ребенка при таком синдроме нередки судороги, рвота.
Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. При подтверждении такого диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением материнского молока. Рекомендованы заменные переливания крови, вливания плазмы. Заболевание проявляется в первые недели жизни. Может быть выражено желтухой, увеличением печени, рвотой. Также при галактоземии  возможно отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.
Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2–3 тыс. новорожденных. Это наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени. Муковисцидоз характеризуется, в первую очередь, поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

Если врачи настаивают на повторном анализе - не торопитесь волноваться!
Бывали случаи, когда при повторном анализе обнаруживались нормальные результаты. Но все же отнестись к этому первому в жизни вашего ребенка обследованию нужно со всей серьезностью. Нельзя откладывать лечение, поскольку благоприятный прогноз для умственного развития ребенка, страдающего фенилкетонурией или врожденным гипотирезом, возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы его жизни.