Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Танцующий жираф

Танцующий жираф

Издательство: Розовый жираф

Автор: Андрэ Джайлз

381 руб.

Афиша
24.05.2017
Уникальное Шоу в "Цирке Танцующих Фонтанов Аквамарин"

«Продюсерская компания Аквамарин» приглашает Вас 2 июня на ...

подробнее...
14.04.2017
Гадкий утенок

Детский музыкальный театр имени Наталии Сац

подробнее...
13.04.2017
Повелитель мух

21 апреля в Театре Наталии Сац

подробнее...
30.03.2017
«Картонные сказки»

Уникальный развивающий театральный проект для детей от 5 ...

подробнее...
08.06.2017
«Чудище Бансен» - уморительная премьера на Nickelodeon Россия

Комедийный мультфильм о настоящей дружбе и увлекательных приключениях ...

подробнее...
15.03.2017
Развивающий сериал "Расти-механик"

Новый сериал расскажет дошкольникам и их родителям о ...

подробнее...
09.03.2017
Лицензионное соглашение с Nickelodeon Viacom Consumer Products

Лицензионное подразделение международного холдинга VIMN в России Nickelodeon ...

подробнее...
21.02.2017
«Легенды затерянного храма»

В праздничные февральские выходные телеканал Nickelodeon порадует зрителей ...

подробнее...
22.06.2017
Встречайте: «ЗОЖ 2.0 Перезагрузка»

Самое яркое событие этого лета -  Некоммерческий Фестиваль ...

подробнее...
08.06.2017
АндерСон собирает семейный оркестр

7 июня в семейном кафе АндерСон ожидается пополнение! ...

подробнее...
29.05.2017
В АндерСоне – играют все

1 июня в сети семейных кафе АндерСон ребят ...

подробнее...
12.04.2017
Семейный финансовый фестиваль «PRO ДЕНЬГИ»

22 апреля 2017 года в Москве пройдет  первый ...

подробнее...
21.06.2017
Hobby Games предлагает сыграть в популярные игры на «Дикой Мяте 2017»

Сеть магазинов Hobby Games приготовила увлекательную игротеку для ...

подробнее...
29.05.2017
День защиты детей в галерее "Пересветов переулок

Галерея « Пересветов  переулок » приглашает на дворовую ...

подробнее...
25.05.2017
Фотовыставка «Домой!»

3 июня на территории Государственного Дарвиновского музея откроется ...

подробнее...

Наследственные заболевания: найти и обезвредить

14.03.2010

Сегодня на всей территории России обязательно проведение скрининг-теста на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.


В 1962 году Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, организовал сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате. Так они проводили тестирование детей на фенилкетонурию. В конце 1960-х гг. подобное тестирование новорожденных было распространено почти во всех штатах США. Это исследование получило название «неонатальный скрининг». Сегодня на всей территории России обязательно проведение скрининг-теста на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

О неонатальном скрининге рассказывает научный сотрудник отделения для недоношенных детей НЦЗД РАМН Ольга Витальевна ТРЕСОРУКОВА.

Что это такое?
Уже на протяжении 15 лет  в России проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках национального проекта «Здоровье» новорожденных детей также будут обследовать на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Надо отметить, что помимо неонатального скрининга с 2007 года в России введен аудиологический скрининг – проверка слуха у новорожденных.


Быстро и совсем не больно!
Сегодня скрининг в России проводится бесплатно. На третьи-четвертые (а для недоношенных детей – на седьмые-восьмые сутки) после рождения в роддоме всем малышам делают забор образца крови. Кровь у ребенка обычно берется из пяточки и наносится на специальную тест-полоску. Затем полоска с высушенными пятнышками крови пересылается по почте в специальную биохимическую лабораторию.
Из пятен крови одного и того же тест-бланка проводится обследование ребенка и на фенилкетонурию, на врожденный гипотиреоз (в первом случае в крови определяется концентрация фенилаланина, а во втором – тиротропного гормона). В случае превышения нормальных показателей родителям ребенка высылается письмо с просьбой обеспечить повторное, уточняющее исследование крови малыша.
При наличии серьезных подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (если обнаружена фенилкетонурия) или в эндокринологический диспансер (детям с врожденным гипотериозом), чтобы повторить исследование. Безусловно, при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение.

Нужно помнить, что без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее трехмесячного возраста практически невозможно, а в три месяца лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.


О чем расскажет скрининг?
Сегодня неонатальный скрининг в России может выявить пять заболеваний:
фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Фенилкетонурия – это генетическое заболевание. Оно связано с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который может привести к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови, а также ее метаболитов в моче. К серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости может привести токсическое воздействие этих продуктов на мозг у детей. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10000 новорожденных. Особенность лечения фенилкетонурии заключается в специальном питании, в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находиться первые 10, а иногда и более лет.
Врожденный гипотиреоз встречается раз в 4 тысячах случаев. Это заболевание связано с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. Основными признаками этого заболевания является значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Адреногенитальный синдром – это наследственное заболевание, которое заключается в генетически обусловленном нарушении синтеза гормонов коры надпочечников. Характерный признак этого заболевания – электролитные нарушения в анализе крови, когда уровень калия и натрия не соответствует желаемым нормам. У ребенка при таком синдроме нередки судороги, рвота.
Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. При подтверждении такого диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением материнского молока. Рекомендованы заменные переливания крови, вливания плазмы. Заболевание проявляется в первые недели жизни. Может быть выражено желтухой, увеличением печени, рвотой. Также при галактоземии  возможно отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.
Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2–3 тыс. новорожденных. Это наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени. Муковисцидоз характеризуется, в первую очередь, поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

Если врачи настаивают на повторном анализе - не торопитесь волноваться!
Бывали случаи, когда при повторном анализе обнаруживались нормальные результаты. Но все же отнестись к этому первому в жизни вашего ребенка обследованию нужно со всей серьезностью. Нельзя откладывать лечение, поскольку благоприятный прогноз для умственного развития ребенка, страдающего фенилкетонурией или врожденным гипотирезом, возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы его жизни.