Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Вкусная энциклопедия домашней кухни

Вкусная энциклопедия домашней кухни

Издательство: АСТ

298 руб.

Афиша
30.11.2016
Мюзикл "Черномор"

В новогодние праздники в Олимпийском представят новый мюзикл ...

подробнее...
25.11.2016
"Предновогодние приключения на Планете Добра"

3 декабря 2016 года в Культурном центре «Москвич» ...

подробнее...
23.11.2016
Космо-ёлка для самых маленьких

Мультимедийная выставка «Космос. Love» и Центр дизайна ARTPLAY ...

подробнее...
14.11.2016
Елка на Робостанции

С 11 декабря 2016 года по 8 января ...

подробнее...
25.10.2016
10-й Юбилейный Большой фестиваль мультфильмов

27 октября — 7 ноября 2016 года, Москва

подробнее...
12.10.2016
Gulli Girl – первый телеканал для девочек

С сентября 2016 года сразу два французских развлекательно-образовательных ...

подробнее...
20.09.2016
Первый образовательный семейный сериал «Семья Светофоровых»

3 октября на телеканале «Карусель» стартует первый образовательный ...

подробнее...
19.09.2016
«Моана»

Disney представляет анимационный фильм «Моана», посвященный бесстрашной девушке, которая ...

подробнее...
14.11.2016
Ёлки в клубе на Мясницкой

24 декабря в 11.00 приглашаем родителей с детьми ...

подробнее...
11.11.2016
ROYAL CANIN ОТКРЫВАЕТ ВЕТЕРИНАРНУЮ КЛИНИКУ В КИДЗАНИИ

Royal Canin, подразделение Mars Inc., объявляет об открытии ветеринарной клиники ...

подробнее...
07.11.2016
Отличникам в День науки покажут Тесла-Шоу бесплатно

10 ноября, во Всемирный день науки, в московском ...

подробнее...
26.10.2016
Первые новаторские гонки на санях

28 января во Дворце пионеров на Воробьевых горах ...

подробнее...
28.11.2016
Музей автомобильных историй

Торжественная церемония открытия «Музея автомобильных историй» состоялась в ...

подробнее...
22.11.2016
Открылся Музей хоккея

С декабря 2016 года Музей хоккея в Парке ...

подробнее...
09.11.2016
Мишки Тедди на Тишинке

Ежегодно в первые выходные декабря тысячи медведей со ...

подробнее...
26.10.2016
Мамин фестиваль «ГОРЛИЦА»

27 ноября  15:00 – 18:00 ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ДАРВИНОВСКИЙ МУЗЕЙ 

подробнее...

Скрининг новорожденного

24.01.2012

КАК ИСКЛЮЧИТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЫША


Сегодня в России, как и во многих странах мира, действуют специальные программы для исключения наследственных заболеваний у младенцев. Такие программы называются скринингом новорожденных.

Зачем нужен скрининг?

По данным Всемирной ассоциации здравоохранения, десять новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Основная причина – синдром внезапной смерти младенцев, который чаще всего вызван наследственными нарушениями обмена веществ (метаболизма). Современной медицине известно более ста различных наследственных заболеваний обмена веществ. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – значительно позже, что приводит к тяжелым для здоровья последствиям. Поэтому крайне важно не упустить время и диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях.

Подробнее о скрининге

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания – обязательное обследование всех малышей в первые дни жизни. Это исследование широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Родители при желании могут значительно расширить этот список, воспользовавшись платными медицинскими программами. Например, ИНВИТРО предлагает скрининг новорожденных «Пяточка» на определение 37 наследственных заболеваний.

Какие это заболевания?

Входят в программу обязательного биохимического скрининга новорожденных:

Муковисцидоз. Распространенное наследственное заболевание, негативно влияющее на работу дыхательных и пищеварительных органов, в железах которых начинает накапливаться вязкий секрет. Тяжелых осложнений можно избежать, только если болезнь была вовремя обнаружена. Лечение состоит в специальной белковой диете и приеме препаратов, разжижающих секрет желез.

Галактоземия. Заболевание, при котором организм ребенка не может расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Если вовремя не выявить проблему, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начинает отставать в развитии. Лечение также заключается в соблюдении диеты: из рациона исключаются все продукты, содержащие молочный сахар (галактозу), контролируется уровень галактозы в крови.

Адреногенитальный синдром. Болезнь, связанная с нарушением работы коры надпочечников. Если вовремя не начать лечение, у ребенка начинается слишком быстрое половое развитие, что приводит к бесплодию. Лечение – прием гормональных препаратов.

Врожденный гипотиреоз. Заболевание, связанное с нарушениями выработки гормонов щитовидной железы. Девочки страдают от этой болезни в два раза чаще, чем мальчики. Болезнь поражает нервную систему ребенка, влечет за собой задержку в развитии. Поставить диагноз у новорожденного без скрининга практически невозможно. А лечение необходимо начать как можно раньше, позже исправить уже возникшие нарушения в организме не удастся. Лечение заключается в приеме гормона щитовидной железы – тироксина. Это помогает нормализовать ситуацию.

Не входят в программу обязательного биохимического скрининга новорожденных:

Аминоацидопатии. Эта группа заболеваний возникает по причине недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокислот в организме. В результате нормальный уровень аминокислот в организме превышается в несколько раз, что оказывает на организм токсическое воздействие. Основные симптомы – задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение – специальная диета, назначенная врачом, прием витаминов.

Органические ацидурии/ацидемии. Большая группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена органических кислот. Они накапливаются в крови и в моче, воздействуя на организм как токсины. Симптомы схожи с проявлениями аминоацидопатии. Также возможны выпадение волос, дерматиты. Лечение – назначение специальной низкобелковой диеты и витаминов.

Дефекты b-окисления жирных кислот. Группа заболеваний, которая связана с нарушением b-окисления жирных кислот. Именно в результате окисления образуется энергия, необходимая для поддержания жизни клетки. Нарушения этого процесса негативно влияют на работу печени, сердца, мышц. Лечение – специальная диета с частым и дробным кормлением, пищевые добавки (карнитин и т.д.).

Фенилкетонурия.Заболевание, вызванное дефицитом фермента, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в тканях, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Страдает головной мозг, развиваются серьезные неврологические нарушения. Основной метод лечения –  специальная диета.

Муковисцидоз. Распространенное наследственное заболевание, негативно влияющее на работу дыхательных и пищеварительных органов, в железах которых начинает накапливаться вязкий секрет. Тяжелых осложнений можно избежать, только если болезнь была вовремя обнаружена. Лечение состоит в специальной белковой диете и приеме препаратов, разжижающих мокроту и слизь в желудочно-кишечном тракте.

Галактоземия. Заболевание, при котором организм ребенка не может расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Если вовремя не выявить проблему, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начинает отставать в развитии. Лечение также заключается в соблюдении диеты: из рациона исключаются все продукты, содержащие молочный сахар (галактозу), контролируется уровень галактозы в крови.

Адреногенитальный синдром. Болезнь, связанная с нарушением работы коры надпочечников. Если вовремя не начать лечение, у ребенка начинается слишком быстрое половое развитие, что приводит к бесплодию. Лечение – прием гормональных препаратов.

Врожденный гипотиреоз. Заболевание, связанное с нарушениями выработки гормонов щитовидной железы. Девочки страдают от этой болезни в два раза чаще, чем мальчики. Болезнь поражает нервную систему ребенка, влечет за собой задержку в развитии. Поставить диагноз у новорожденного без скрининга практически невозможно. А лечение необходимо начать как можно раньше, позже исправить уже возникшие нарушения в организме не удастся. Лечение заключается в приеме гормона щитовидной железы – тироксина. Это помогает нормализовать ситуацию.

Как проводят скрининг?

Обычно исследование проводится на 4-5 день после рождения ребенка (или на 7-14 день у недоношенных детей). У малыша берут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу, которую отправляют в лабораторию. Как правило, в государственных лечебных учреждениях родители узнают об обследовании только в том случае, если было обнаружено отклонение от нормы. Поэтому обязательно поинтересуйтесь, проводился ли в вашем случае скрининг и каковы его результаты.

Проводить ли скрининг, если…

Необходим ли скрининг, если сами родители ребенка здоровы и не имеют наследственных заболеваний?

Необходим, так как и у здоровых родителей также могут рождаться дети с наследственными заболеваниями. Часто рождение ребенка с генетическими нарушениями обмена веществ становится первым случаем подобного заболевания в семье. При этом малыш с таким заболеванием может выглядеть абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток, месяцев или лет появляются первые признаки болезни.

Причина проста: родители могут быть совершенно здоровы, но быть носителями «дефектных» генов. И если ребенку достались такие гены и от матери, и от отца, то у него развивается наследственное заболевание. Именно поэтому врачи рекомендуют проконсультироваться с врачом-генетиком еще на этапе планирования беременности. 

Автор – Василий Юрасов,к.м.н., заместитель директора департамента по развитию бизнеса ООО «ИНВИТРО»