Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Маленький Мук

Маленький Мук

Издательство: Азбука

278 руб.

Афиша
30.11.2016
Мюзикл "Черномор"

В новогодние праздники в Олимпийском представят новый мюзикл ...

подробнее...
25.11.2016
"Предновогодние приключения на Планете Добра"

3 декабря 2016 года в Культурном центре «Москвич» ...

подробнее...
23.11.2016
Космо-ёлка для самых маленьких

Мультимедийная выставка «Космос. Love» и Центр дизайна ARTPLAY ...

подробнее...
14.11.2016
Елка на Робостанции

С 11 декабря 2016 года по 8 января ...

подробнее...
25.10.2016
10-й Юбилейный Большой фестиваль мультфильмов

27 октября — 7 ноября 2016 года, Москва

подробнее...
12.10.2016
Gulli Girl – первый телеканал для девочек

С сентября 2016 года сразу два французских развлекательно-образовательных ...

подробнее...
20.09.2016
Первый образовательный семейный сериал «Семья Светофоровых»

3 октября на телеканале «Карусель» стартует первый образовательный ...

подробнее...
19.09.2016
«Моана»

Disney представляет анимационный фильм «Моана», посвященный бесстрашной девушке, которая ...

подробнее...
14.11.2016
Ёлки в клубе на Мясницкой

24 декабря в 11.00 приглашаем родителей с детьми ...

подробнее...
11.11.2016
ROYAL CANIN ОТКРЫВАЕТ ВЕТЕРИНАРНУЮ КЛИНИКУ В КИДЗАНИИ

Royal Canin, подразделение Mars Inc., объявляет об открытии ветеринарной клиники ...

подробнее...
07.11.2016
Отличникам в День науки покажут Тесла-Шоу бесплатно

10 ноября, во Всемирный день науки, в московском ...

подробнее...
26.10.2016
Первые новаторские гонки на санях

28 января во Дворце пионеров на Воробьевых горах ...

подробнее...
28.11.2016
Музей автомобильных историй

Торжественная церемония открытия «Музея автомобильных историй» состоялась в ...

подробнее...
22.11.2016
Открылся Музей хоккея

С декабря 2016 года Музей хоккея в Парке ...

подробнее...
09.11.2016
Мишки Тедди на Тишинке

Ежегодно в первые выходные декабря тысячи медведей со ...

подробнее...
26.10.2016
Мамин фестиваль «ГОРЛИЦА»

27 ноября  15:00 – 18:00 ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ДАРВИНОВСКИЙ МУЗЕЙ 

подробнее...

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23.01.2015

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. 


Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.