Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Лебединый крик

Лебединый крик

Издательство: АСТ

Автор: Алексеева Валентина Алексеевна, Алексеев Сергей Петрович

101 руб.

Афиша
24.05.2017
Уникальное Шоу в "Цирке Танцующих Фонтанов Аквамарин"

«Продюсерская компания Аквамарин» приглашает Вас 2 июня на ...

подробнее...
14.04.2017
Гадкий утенок

Детский музыкальный театр имени Наталии Сац

подробнее...
13.04.2017
Повелитель мух

21 апреля в Театре Наталии Сац

подробнее...
30.03.2017
«Картонные сказки»

Уникальный развивающий театральный проект для детей от 5 ...

подробнее...
08.06.2017
«Чудище Бансен» - уморительная премьера на Nickelodeon Россия

Комедийный мультфильм о настоящей дружбе и увлекательных приключениях ...

подробнее...
15.03.2017
Развивающий сериал "Расти-механик"

Новый сериал расскажет дошкольникам и их родителям о ...

подробнее...
09.03.2017
Лицензионное соглашение с Nickelodeon Viacom Consumer Products

Лицензионное подразделение международного холдинга VIMN в России Nickelodeon ...

подробнее...
21.02.2017
«Легенды затерянного храма»

В праздничные февральские выходные телеканал Nickelodeon порадует зрителей ...

подробнее...
22.06.2017
Встречайте: «ЗОЖ 2.0 Перезагрузка»

Самое яркое событие этого лета -  Некоммерческий Фестиваль ...

подробнее...
08.06.2017
АндерСон собирает семейный оркестр

7 июня в семейном кафе АндерСон ожидается пополнение! ...

подробнее...
29.05.2017
В АндерСоне – играют все

1 июня в сети семейных кафе АндерСон ребят ...

подробнее...
12.04.2017
Семейный финансовый фестиваль «PRO ДЕНЬГИ»

22 апреля 2017 года в Москве пройдет  первый ...

подробнее...
21.06.2017
Hobby Games предлагает сыграть в популярные игры на «Дикой Мяте 2017»

Сеть магазинов Hobby Games приготовила увлекательную игротеку для ...

подробнее...
29.05.2017
День защиты детей в галерее "Пересветов переулок

Галерея « Пересветов  переулок » приглашает на дворовую ...

подробнее...
25.05.2017
Фотовыставка «Домой!»

3 июня на территории Государственного Дарвиновского музея откроется ...

подробнее...

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23.01.2015

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. 


Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.