Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Экспресс-кухня

Экспресс-кухня

Издательство: Астрель

45 руб.

Афиша
16.10.2017
Мюзикл «Щенячий патруль. Смело за дело!» приедет в Москву

Под Новый Год обыкновенно происходят самые необыкновенные события. ...

подробнее...
26.09.2017
Цирковое шоу-мюзикл «Маленький принц»

30 сентября 2017 г. в «Цирке Чудес» состоится ...

подробнее...
25.09.2017
Премьера шоу «Тайна Музея Снов»

Цирк Танцующих Фонтанов Аквамарин открывает новый сезон и ...

подробнее...
24.05.2017
Уникальное Шоу в "Цирке Танцующих Фонтанов Аквамарин"

«Продюсерская компания Аквамарин» приглашает Вас 2 июня на ...

подробнее...
06.09.2017
Тайна Коко

«Мы стоим на плечах своих предшественников», – говорит ...

подробнее...
08.06.2017
«Чудище Бансен» - уморительная премьера на Nickelodeon Россия

Комедийный мультфильм о настоящей дружбе и увлекательных приключениях ...

подробнее...
15.03.2017
Развивающий сериал "Расти-механик"

Новый сериал расскажет дошкольникам и их родителям о ...

подробнее...
09.03.2017
Лицензионное соглашение с Nickelodeon Viacom Consumer Products

Лицензионное подразделение международного холдинга VIMN в России Nickelodeon ...

подробнее...
22.09.2017
Большой PLAY-DOH Сфинкс в ЦДХ на Крымском валу

Как бы выглядел известный объект мирового культурного наследия, ...

подробнее...
29.08.2017
Приходи на праздник LEGO® NINJAGO® и стань ниндзя!

9 и 10 сентябряь  в День города Москвы ...

подробнее...
09.10.2017
Всероссийская выставка-ярмарка BABY-LIFE-EXPO 2017

27-29 октября в Москве пройдёт Всероссийская выставка-ярмарка  BABY-LIFE-EXPO ...

подробнее...
20.09.2017
Музей Восстания Машин

30 сентября. На площади 750 м 2 в ...

подробнее...
16.08.2017
День Подарка пройдет в парке «Красная Пресня»

26 августа в парке «Красная Пресня» состоится «День ...

подробнее...
03.08.2017
Летняя выставка-ярмарка изделий ручной работы ArtFlection

5 и 6 августа 2017 года в выставочном зале Amber Plaza в ...

подробнее...

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23.01.2015

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. 


Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.