Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Объемная мебель. Кафе

Объемная мебель. Кафе

Издательство: Проф-Пресс

60 руб.

Афиша
14.04.2017
Гадкий утенок

Детский музыкальный театр имени Наталии Сац

подробнее...
13.04.2017
Повелитель мух

21 апреля в Театре Наталии Сац

подробнее...
30.03.2017
«Картонные сказки»

Уникальный развивающий театральный проект для детей от 5 ...

подробнее...
22.03.2017
Шерлок Холмс

26 марта на малой сцене театра Сац.

подробнее...
15.03.2017
Развивающий сериал "Расти-механик"

Новый сериал расскажет дошкольникам и их родителям о ...

подробнее...
09.03.2017
Лицензионное соглашение с Nickelodeon Viacom Consumer Products

Лицензионное подразделение международного холдинга VIMN в России Nickelodeon ...

подробнее...
21.02.2017
«Легенды затерянного храма»

В праздничные февральские выходные телеканал Nickelodeon порадует зрителей ...

подробнее...
06.02.2017
«Фильма о любви, снятого собаками»

3 февраля состоялась премьера короткометражного  «Фильма о любви, ...

подробнее...
12.04.2017
Семейный финансовый фестиваль «PRO ДЕНЬГИ»

22 апреля 2017 года в Москве пройдет  первый ...

подробнее...
07.04.2017
Детские развлечения и мастер-классы

Теперь, пока родители наслаждаются воскресным бранчем, дети могут ...

подробнее...
28.03.2017
У АндерСона большие планы на каникулы

Ура, каникулы! Прогулки, веселье, беспечность! Сеть семейных кафе ...

подробнее...
01.03.2017
Интерактивная квест-игра «Приходи скорей, весна!»

Чудесное путешествие для младших школьников с историями о ...

подробнее...
27.04.2017
Весенний фестиваль цветов

Возрастная категория : 0+

подробнее...
20.04.2017
Библионочь не в библиотеке. 8 самых необычных мест для чтения

Близится главное литературное событие года – в ночь ...

подробнее...
12.04.2017
Благотворительная выставка "Домой"

22 и 23 апреля на территории Московского завода ...

подробнее...
10.03.2017
Выставка "Домой"

Фонд помощи животным «Дарящие надежду» и бренд кормов ...

подробнее...

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23.01.2015

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. 


Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.