Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Большая книга рецептов запекания. 1000 лучших

Большая книга рецептов запекания. 1000 лучших

Издательство: Рипол-Классик

176 руб.

Афиша
22.05.2018
Фестиваль «Большие и малые звёзды»

Знаменитые российские музыканты и лауреаты международных конкурсов выступят ...

подробнее...
10.05.2018
Волшебник изумрудного города

Мюзикл «Волшебник изумрудного города» 19 мая в 12:00 ...

подробнее...
08.05.2018
«Путешествия Гулливера»

Детский музыкальный театр Н.Сац

подробнее...
25.04.2018
25-летний юбилей ансамбля танца «Ровесник»

Образцовый ансамбль танца «Ровесник» Центра культуры «Хорошевский» в ...

подробнее...
17.05.2018
Мультсериал «ЮНИКИТТИ»

Анимационный телеканал Cartoon Network объявляет о запуске нового ...

подробнее...
16.01.2018
Зимние премьеры для самых маленьких

Новый сезон на  Nick   Jr . начинается ...

подробнее...
15.11.2017
Новый семейный телеканал «Мультимузыка»

1 декабря начнет вещание новый музыкальный семейный телеканал ...

подробнее...
31.10.2017
Новые «Утиные истории»

6 ноября в 19:30 на Канале Disney состоится ...

подробнее...
24.05.2018
Фестиваль «Nordic Way»

2 июня 2018 года на территории Дизайн-завода FLACON ...

подробнее...
16.03.2018
АндерСоне запустили безглютеновое меню

Сеть семейных кафе-кондитерских АндерСон объявила о запуске безглютенового ...

подробнее...
13.03.2018
Миссия Winx: в ТЦ «Капитолий» Вернадского пройдет волшебный квест

17 марта в ТЦ «Капитолий» Вернадского состоится захватывающий ...

подробнее...
14.07.2018
Город накроет «Свежесть лета»

Фестиваль «Свежесть лета 2018» вновь приходит в столицу! ...

подробнее...
24.04.2018
Третий фестиваль финансовой грамотности для всей семьи

19 мая в Москве состоится Семейный финансовый фестиваль, ...

подробнее...
16.03.2018
В Москве пройдёт Московский международный салон образования

Заменит ли искусственный интеллект учителей, какие навыки необходимы ...

подробнее...
22.01.2018
Профессии будущего в Измайловском Кремле

3 февраля 2018 года в Культурно-развлекательном комплексе «Кремль ...

подробнее...

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23.01.2015

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. 


Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.


Загрузка...
-->