Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Набор "Сакура" (АА 46-101)

Набор "Сакура" (АА 46-101)

Издательство: Клевер

443 руб.

Афиша
23.10.2017
БРОНЕБОТ: БОИ РОБОТОВ. Новый сезон.

В этом году школьные каникулы начинаются с Бронебота ...

подробнее...
20.10.2017
Путешествия Незнайки

Детский музыкальный театр имени Наталии Сац представляет мюзикл ...

подробнее...
20.10.2017
«Гадкий утенок»

Умная, добрая, трогательная, красивая… Такой должна быть настоящая ...

подробнее...
18.10.2017
Детское новогоднее представление Фикси-шоу «Спасатели времени»

Фикси-шоу «Спасатели времени»  – масштабная премьера с участием ...

подробнее...
06.09.2017
Тайна Коко

«Мы стоим на плечах своих предшественников», – говорит ...

подробнее...
08.06.2017
«Чудище Бансен» - уморительная премьера на Nickelodeon Россия

Комедийный мультфильм о настоящей дружбе и увлекательных приключениях ...

подробнее...
15.03.2017
Развивающий сериал "Расти-механик"

Новый сериал расскажет дошкольникам и их родителям о ...

подробнее...
09.03.2017
Лицензионное соглашение с Nickelodeon Viacom Consumer Products

Лицензионное подразделение международного холдинга VIMN в России Nickelodeon ...

подробнее...
22.09.2017
Большой PLAY-DOH Сфинкс в ЦДХ на Крымском валу

Как бы выглядел известный объект мирового культурного наследия, ...

подробнее...
29.08.2017
Приходи на праздник LEGO® NINJAGO® и стань ниндзя!

9 и 10 сентябряь  в День города Москвы ...

подробнее...
09.10.2017
Всероссийская выставка-ярмарка BABY-LIFE-EXPO 2017

27-29 октября в Москве пройдёт Всероссийская выставка-ярмарка  BABY-LIFE-EXPO ...

подробнее...
20.09.2017
Музей Восстания Машин

30 сентября. На площади 750 м 2 в ...

подробнее...
16.08.2017
День Подарка пройдет в парке «Красная Пресня»

26 августа в парке «Красная Пресня» состоится «День ...

подробнее...
03.08.2017
Летняя выставка-ярмарка изделий ручной работы ArtFlection

5 и 6 августа 2017 года в выставочном зале Amber Plaza в ...

подробнее...

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23.01.2015

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. 


Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.