Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Радуга для друга

Радуга для друга

Издательство: Эксмо

Автор: Самарский Михаил Александрович

162 руб.

Афиша
20.12.2017
"Затерянный мир" в Театре "Модерн"

Со 2 по 8 января 2018 года на ...

подробнее...
19.12.2017
ЁLKA 2018 от Школы Развития МАЯК в Центре имени Мейерхольда

Волшебство и магия ждут вас 26 декабря в ...

подробнее...
15.12.2017
Впервые в Москве: Angry Birds спасают Новый год

27 декабря состоится мировая премьера лицензионного новогоднего шоу ...

подробнее...
15.11.2017
Новый семейный телеканал «Мультимузыка»

1 декабря начнет вещание новый музыкальный семейный телеканал ...

подробнее...
31.10.2017
Новые «Утиные истории»

6 ноября в 19:30 на Канале Disney состоится ...

подробнее...
06.09.2017
Тайна Коко

«Мы стоим на плечах своих предшественников», – говорит ...

подробнее...
08.06.2017
«Чудище Бансен» - уморительная премьера на Nickelodeon Россия

Комедийный мультфильм о настоящей дружбе и увлекательных приключениях ...

подробнее...
19.12.2017
Дед Мороз встречает гостей вместе с Mothercare

Сеть детских магазинов  Mothercare  приглашает всех малышей и ...

подробнее...
16.11.2017
Фестиваль «Игрокон 2017»

Уже в эти выходные, 18 и 19 ноября, ...

подробнее...
02.11.2017
"Каникулы с Совенком" в Московском Доме Книги

Со 2 по 5 ноября приглашаем всех ребят ...

подробнее...
01.11.2017
Фестиваль финансовой грамотности для всей семьи

11 ноября 2017 года в Москве состоится мероприятие, ...

подробнее...
11.12.2017
В Москве пройдет Новогодняя ёлка для бездомных животных

В преддверии одного их самых долгожданных и добрых ...

подробнее...
08.12.2017
Открытие персональной выставки художника Алены Сидориной

15 декабря в 16:00 в Московском театре кукол ...

подробнее...
08.12.2017
Неделя научных чудес в Московском метрополитене

В канун новогодних праздников, с 11 по 17 ...

подробнее...
15.11.2017
Осенний фестиваль «Домой!»

18 ноября при поддержке бренда PURINA в Москве пройдет благотворительная ...

подробнее...

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23.01.2015

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. 


Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.


Загрузка...
-->