Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Афиша
14.02.2017
«Память сердца»

22 февраля в 18.00 на Малой сцене Детского ...

подробнее...
14.02.2017
Опера-сказка "Морозко"

25 февраля в 12:00 в Детском музыкальном театре ...

подробнее...
31.01.2017
Мюзикл "Пеппи Длинныйчулок" 6+

04 марта 2017  (12.00),  05 марта 2017  (12.00 ...

подробнее...
21.02.2017
«Легенды затерянного храма»

В праздничные февральские выходные телеканал Nickelodeon порадует зрителей ...

подробнее...
06.02.2017
«Фильма о любви, снятого собаками»

3 февраля состоялась премьера короткометражного  «Фильма о любви, ...

подробнее...
13.01.2017
Самые странные няни в истории кино

Кому, как не няням, знать, насколько иногда бывает ...

подробнее...
20.12.2016
Что посмотреть всей семьей на каникулах?

Совместно с онлайн-кинотеатром Okko, мы выбрали семь беспроигрышных ...

подробнее...
17.02.2017
Праздник LEGO® «Это наш день!»

4 и 5 марта  компания  LEGO®  устроит большой  ...

подробнее...
16.02.2017
Провожаем зиму в семейном кафе АндерСон

Совсем скоро наступит долгожданная весна, а пока пришло ...

подробнее...
07.02.2017
В семейном кафе АндерСон выберут лучшего «Папу года»

Внимание всем счастливым семействам: в честь Дня защитника ...

подробнее...
28.11.2016
Музей автомобильных историй

Торжественная церемония открытия «Музея автомобильных историй» состоялась в ...

подробнее...
22.11.2016
Открылся Музей хоккея

С декабря 2016 года Музей хоккея в Парке ...

подробнее...

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

23.01.2015

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. 


Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программноеобеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.