Функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям
Вход для друзей

Нужна няня?

Поиск персонала
Магазин

Аги и Эмма

Аги и Эмма

Издательство: Издательство Дмитрия Харченко

98 руб.

Афиша
30.11.2016
Мюзикл "Черномор"

В новогодние праздники в Олимпийском представят новый мюзикл ...

подробнее...
25.11.2016
"Предновогодние приключения на Планете Добра"

3 декабря 2016 года в Культурном центре «Москвич» ...

подробнее...
23.11.2016
Космо-ёлка для самых маленьких

Мультимедийная выставка «Космос. Love» и Центр дизайна ARTPLAY ...

подробнее...
14.11.2016
Елка на Робостанции

С 11 декабря 2016 года по 8 января ...

подробнее...
25.10.2016
10-й Юбилейный Большой фестиваль мультфильмов

27 октября — 7 ноября 2016 года, Москва

подробнее...
12.10.2016
Gulli Girl – первый телеканал для девочек

С сентября 2016 года сразу два французских развлекательно-образовательных ...

подробнее...
20.09.2016
Первый образовательный семейный сериал «Семья Светофоровых»

3 октября на телеканале «Карусель» стартует первый образовательный ...

подробнее...
19.09.2016
«Моана»

Disney представляет анимационный фильм «Моана», посвященный бесстрашной девушке, которая ...

подробнее...
05.12.2016
Новогодние каникулы в АндерСон – хорошая примета!

Каждый год в конце декабря в сети семейных ...

подробнее...
14.11.2016
Ёлки в клубе на Мясницкой

24 декабря в 11.00 приглашаем родителей с детьми ...

подробнее...
11.11.2016
ROYAL CANIN ОТКРЫВАЕТ ВЕТЕРИНАРНУЮ КЛИНИКУ В КИДЗАНИИ

Royal Canin, подразделение Mars Inc., объявляет об открытии ветеринарной клиники ...

подробнее...
07.11.2016
Отличникам в День науки покажут Тесла-Шоу бесплатно

10 ноября, во Всемирный день науки, в московском ...

подробнее...
28.11.2016
Музей автомобильных историй

Торжественная церемония открытия «Музея автомобильных историй» состоялась в ...

подробнее...
22.11.2016
Открылся Музей хоккея

С декабря 2016 года Музей хоккея в Парке ...

подробнее...
09.11.2016
Мишки Тедди на Тишинке

Ежегодно в первые выходные декабря тысячи медведей со ...

подробнее...
26.10.2016
Мамин фестиваль «ГОРЛИЦА»

27 ноября  15:00 – 18:00 ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ДАРВИНОВСКИЙ МУЗЕЙ 

подробнее...

Свет мой, зеркальце, скажи...

30.07.2015

Или как гены влияют на здоровье ребенка



гены и здоровье ребенка

 

Еще только ожидая появления на свет своего малыша, родители мечтают, чтобы все у него было хорошо. Красота от мамы, характер от папы, а главное крепкое здоровье. Неважно, в кого. Важно, чтобы как можно больше болезней в дальнейшем обходили кроху стороной. Но ведь каждый ребенок отчасти отражение своих родителей. Физическое здоровье не исключение. Тогда может ли генетика повлиять на жизнь ребенка? О медицинских аспектах этого вопроса мы решили поговорить с доктором медицинских наук, заместителем директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Верой Леонидовной ИЖЕВСКОЙ.

 

– Вера Леонидовна, насколько верно утверждение, что генетика является прогнозом дальнейшей жизни ребенка?

– Конечно, гены, которые ребенок получает от мамы и от папы,  определяют многое. А для каких-то заболеваний это все. Но подобных заболеваний не так уж и много. А вот что касается частых заболеваний, которые могут возникнуть на протяжении жизни (например: гипертоническая, язвенная болезни, бронхиальная астма), то они определяются не только генами. Важна, как говорят ученые, соответствующая окружающая среда. А это включает в себя и образ жизни, и характер питания, и традиции, которые накоплены в семье. К примеру, если в семье из поколения в поколение передаются неправильные традиции питания, то совершенно определенно, что они могут негативно сказываться на желудочно-кишечном тракте. Точно так же возможно, изменяя среду, варьировать и неблагоприятные факторы.

 

ГЕНЕТИКА отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств (Толковый словарь русского языка Д.Н. Ушакова)

 

– Вы сказали, что все-таки есть заболевания, которые влияют на жизнь ребенка очень сильно...

– Это такие заболевания, когда говорят, что повреждение одного гена или повреждение хромосомы обязательно проявится так называемые генетические, или моногенные, хромосомные заболевания. О хромосомных заболеваниях пишут очень много. Самое частое это  болезнь Дауна (1 на 600800 родов).

 

– Можно предугадать такие заболевания?

– Предугадать, к сожалению, нельзя. Можно определить, на ранних стадиях развития беременности. Для хромосомных заболеваний характерно, что их частота повышается, если мамочка ждет ребенка в более старшем возрасте. Но на самом деле они появляются у любой женщины в любом возрасте. Просто вероятность разная.

Болезнь Дауна. У новорожденного заболевание можно диагностировать на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши.

Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).

 

Более старшего?

– Это после 35. Хотя после 35 доля будущих мам  меньше в целом, поэтому на самом деле больше рождается таких детей у молодых мам, их просто по количеству больше.

 

– Что делается для того, чтобы предупредить заболевания?

– В мире и в нашей стране во многих регионах проводят скрининг беременных на хромосомную патологию плода. Берется кровь у будущей мамочки и по сывороточным маркерам  с ультразвуковыми показателями определяют вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией. Если эта вероятность превышает определенный пороговый уровень, есть основания врачу-генетику пригласить такую маму на инвазивную дородовую диагностику. Берется небольшая ткань плода, в зависимости от того, какой это срок, определяется кариотип. Если он нормальный, то такая беременность продолжается, мамочка успокаивается. Если ненормальный, то тут уже мама принимает решение. Либо родители идут на рождение больного ребенка, либо они прерывают беременность. Это решение может принять только  семья. Хотя такой метод на самом деле тоже неабсолютный. Из всех беременных выделяется группа риска, у которых вероятность выше, чем у всех. А уже им предлагается более сложное обследование. Но, в принципе, бывают ситуации, когда женщина  не попадает в группу риска. При расчете риска учитывается и возраст беременной женщины, и ультразвуковые показатели по развитию плода, причем они играют большую роль в этом самом риске. Поэтому очень важно, чтобы  ультразвук был сделан на хорошем аппарате экспертного качества, особенно если речь идет о первом триместре беременности. Если доктор ошибается, риск меняется. В Москве такой скрининг предлагается женщинам, и дородовая диагностика проводится, в других регионах по-разному.  Это то, что касается хромосомной патологии.

Есть еще болезни, которые связаны с мутацией в одном гене (моногенные болезни). Таких болезней более 4000. Но какие-то встречаются часто, какие-то описаны только в одной серии. Бывают ситуации, когда такое заболевание передается из поколения в поколение, то есть доминантная мутация обязательно проявляется в носителе и передается вертикально.

 

Мышечная дистрофия Дюшена наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно- сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшена мышечная дистрофия Беккера имеет более доброкачественное течение.

 

А по мужской или по женской линии?

– Совершенно неважно, по мужской или по женской линии. Могут болеть и те, и другие. Если один из родителей болеет, то примерно половина детей будет больна и половина здорова. Но если учесть, что у нас семьи малодетные, то посчитать это  бывает очень трудно. В каких-то семьях может подряд родиться несколько больных детей, а в каких-то, наоборот, здоровые. Доминантные болезни обычно проявляются не сразу после рождения ребенка. Могут проявиться на протяжении всей жизни. К тому же это не обязательно врожденные заболевания. Поэтому те болезни, которые передаются из поколения в поколение, не настолько тяжелые, ведь  человек  успевает оставить потомство.

Пример ахондроплазия. Это человек, у которого непропорционально укорочены конечности, причем интеллектуально эти люди сохранны. Если такой человек вступает в брак, то половина его детей унаследует мутацию. Бывают доминантные заболевания, которые проявляются в позднем возрасте. Чаще всего это неврологические заболевания. Проблема возникает в том, что человек живет, многого достигает, а потом его состояние ухудшается, теряются функции мозга. Такие люди успевают оставить детей, которые, в свою очередь, видят все эти ухудшения. И они вынуждены задуматься, что будет с ними дальше.

 

– А какие заболевания рецессивные?

– Если встретятся два носителя одинаковой мутации, то у них в потомстве могут родиться дети с заболеванием. Вероятность 25%. Классические примеры муковисцидоз, фенилкетонурия.

 

–  А все-таки от пола заболевания зависят?

– Бывает, что заболевания проявляются по-разному, в зависимости от пола.

Если мутация лежит на х- или у-хромосоме. На у- бывает редко. А вот на х-хромосоме часто. Это мышечная дистрофия Дюшена, например. Когда мамы передают заболевания, сами при этом не болеют (хотя есть исключения), а сыновья болеют. Причем половина из них.  И половина дочерей может дальше передавать заболевания.

 

– Что делается с наследственными заболеваниями?

– Их можно лечить, но не все. К сожалению, лечатся немногие. Лечить можно по-разному. Обычно мутация к чему приводит? К тому, что либо не вырабатывается какой-то белок, фермент и в результате нарушается обмен, то есть нарушаются, как правило, пути обмена веществ или синтезы белка. Если чего-то не хватает, то болезни лечатся путем добавления. Например, при гемофилии не хватает фактора свертывания крови, который участвует в каскаде образования тромба. Лечат добавлением фактора 8-го.  Или другой путь лечения что-то исключить.

 

– Есть еще какие-то методы лечения?

– Симптоматический метод. Он применяется чаще всего. Это скорее коррекция ситуации. К сожалению, зачастую современная медицина только таким и обладает методом лечения наследственных заболеваний. Поэтому чаще всего семьям предлагаются методы профилактики повторного рождения таких детей.

Перинатальная диагностика  возможна, когда в семье уже была какая-то ситуация. Но все сразу посмотреть невозможно. Генов мутаций много, предсказать заранее нельзя. Исходят из того, что уже есть. Приходят к врачу-генетику и проходят дородовую диагностику. Смотрят, унаследовал плод мутации или нет.

 

– Как проявляется болезнь, если до этого в семье не было подобных случаев?

– Бывает по-разному. Если говорить о наследственных болезнях обмена, то, как правило, ребенок рождается нормальным,  а потом заболевание развивается.

Трудно сказать, в каком возрасте. Отставание в развитии самый главный признак. Причем как в физическом, так и в психоречевом.  Или заболевание проявляется сразу после рождения. В этом случае ребенок чаще всего погибает.

 

– А как попадают к врачу-генетику?

К врачу-генетику можно попасть и самому. Необязательно направление от врача. Предугадать все невозможно, но можно многого избежать.

 

И все же, насколько важна роль генетики в развитии ребенка?

– Повторюсь, в формировании многих признаков не только генетика играет роль, но и факторы окружающей среды. Хотя генетика все равно много что определяет. 

 

Комментарий специалиста: Пренатальные исследования

Доктор Воеводин С.М, к.м.н., акушер-гинеколог, специалист в области ультразвуковых исследований:

Новые этапы в развитии техники, технологии, медицинских знаний приводят к различным нововведениям в пренатальной диагностике. Безусловно, сейчас возможностей больше, и выявить во время беременности отклонения в развитии плода стало доступно даже на ранних этапах. Говорить, что в последнее время увеличилось число новорожденных с различными пороками неверно. Правильнее сказать, что стали чаще и достовернее выявляться  даже мелкие дефекты развития плода, в том числе те, которые раньше вообще не диагностировались.

Что же касается вероятности рождения детей с пороками то это величина

 

постоянная. Приблизительно каждый сотый плод имеет аномалию в развитии, в том числе и малую. И отнюдь не всегда эта аномалия приводит к серьезному заболеванию.

Если говорить о пренатальной диагностике в России, то мы не изобретаем в ней ничего нового, просто копируем опыт Западной Европы, часто не обращая внимание на кардинальные различия между странами и людьми, в них живущими.

Простой, но показательный пример: в Великобритании врожденные дефекты невральной трубки встречаются в 5 раз чаще, чем в России. О какой кальке можно говорить? Только о кривой!

Английское слово «скрининг» обозначает в медицине тотальное обследование группы людей без предварительного специального отбора. Скрининг в пренатальной диагностике бывает возрастной (беременные после 35 лет), ультразвуковой и биохимический. Биохимический скрининг сейчас становится все более распространенным. Я бы сказал, что даже чересчур. Метод биохимического скрининга по сути ничего не выявляет. Дело даже не в скромных его возможностях, а в том психологическом  эффекте, который он оказывает на беременную женщину. По сути это только прелюдия к применению инвазивного метода диагностики амниоцентеза с последующим исследованием хромосом плода. Представьте ситуацию: женщина долго пытается зачать ребенка, после удачной попытки проходит биохимический  скрининг, после которого ей заявляют: «У вас родится Даун с вероятностью 1 на 249 и необходимо делать прокол». И вот она стоит перед выбором: или 9 месяцев жить в страхе, или делать прокол матки (что тоже само по себе не безопасно, 15% осложнений).

Часто женщина не решается на амниоцентез или кордоцентез и теряет поддержку от своего врача до конца беременности.

Я не против биохимического скрининга как метода обследования, но против его современных подходов к  психологическому состоянию беременной. Та же самая женщина может сделать скрининг в другой лаборатории и ей уже дадут результат 1 на 300 и никто не будет ее пугать рождением ребенка с хромосомным заболеванием. Хотя такой результат вовсе не гарантирует рождения малыша без этого недуга. Массовый страх,  порожденный медициной   явление неправильное и требует коррекции. Если не проводить никаких мероприятий, то частота рождения детей с болезнью Дауна составляет около 1 на 1000. Скрининг закономерно дает некий социальный эффект снижает кол-во рожденных детей с болезнью Дауна. И только. Остальное большинство  пороков плода можно выявить только при помощи безопасного квалифицированного ультразвукового исследования.

Более 25 лет я использую ультразвуковую диагностику, в том числе 3D/4D, и считаю, что это лучший метод пренатальной диагностики. Визуально можно выявить многие пороки в 95% случаев и заподозрить хромосомные заболевания у плода в 75% случаев по определенным маркерам (тем или иным болезням характерны внешние проявления). Именно благодаря 3D/4D УЗИ можно прогнозировать в 11 недель расщелину верхней губы (заячья губа), волчью пасть, грыжи пуповины, увидеть маркеры болезни Дауна. Многие патологические процессы можно прогнозировать раньше. Да и маме спокойнее она сама все видит.

Подытоживая, хочется отметить, что медицина должна  работать для человека, а не для чиновников или подчас безразличных медработников. Беременность это радость, и врач должен делать все возможное, чтобы эту радость напрасно не омрачать. (комментария брала Литвинова Анастасия).